Epilepsia del lóbulo temporal farmacorresistente como resultado de un programa quirúrgico / Drug-resistant temporal lobe epilepsy as a result of a surgical program

Introducción: La epilepsia del lóbulo temporal es la forma más común de epilepsia focal en el adulto y la que mejor responde al tratamiento quirúrgico. Objetivo: Identificar la asociación entre variables prequirúrgicas, transquirúrgicas y posquirúrgicas y la evolución en pacientes con epilepsia temporal farmacorresistente sometidos a cirugía de epilepsia. Métodos: Se estudiaron para la cirugía 24 pacientes con epilepsia temporal farmacorresistente, en el Instituto de Neurología y Neurocirugía, entre el año 2012 y 2020. Se utilizó el test de Fisher para identificar la asociación entre variables. Se evaluó la escala de Engel al año de la cirugía y en el último seguimiento. Resultados: Se alcanzó libertad de crisis (Engel I) en el 66,7 por ciento de los casos, según último seguimiento, con un período ente 1 a 8 años. La resección completa de la zona epileptogénica y la ausencia de crisis en los primeros 6 meses de la cirugía estuvieron relacionadas con Engel I al año y al último seguimiento. De igual forma las estadísticas estuvieron relacionadas: la ausencia de crisis posoperatorias agudas con Engel I al año y menos de 10 crisis al mes previo a la cirugía, la desaparición luego de la resección, del patrón epileptiforme encontrado en la electrocorticografía preresección, con Engel I al último seguimiento. Conclusiones: La mayoría de los pacientes operados de epilepsia del lóbulo temporal farmacorresistente quedaron libres de crisis en el último seguimiento. La resección completa de la zona epileptogénica y la ausencia de crisis en los primeros 6 meses de la cirugía estuvo asociada a las estadísticas de los resultados posquirúrgicos(AU)

Introduction: Temporal lobe epilepsy is the most common form of focal epilepsy in adults and the one that best responds to surgical treatment. Objective: to identify the association between pre-surgical, intra-surgical and post-surgical variables and evolution in patients with drug-resistant temporal epilepsy undergoing epilepsy surgery. Methods: Twenty four (24) patients with drug-resistant temporal epilepsy were studied for surgery at the Institute of Neurology and Neurosurgery, from 2012 to 2020. Fisher's test was used to identify the association between variables. The Engel scale was evaluated one year after surgery and at the last follow-up. Results: Seizure freedom (Engel I) was achieved in 66.7 percent of the cases, according to the last follow-up, with a period between 1 and 8 years. The complete resection of the epileptogenic zone and the absence of seizures in the first 6 months after surgery were related to Engel I at one year and at the last follow-up. In the same way, the statistics were related the absence of acute postoperative crises with Engel I a year and less than 10 crises a month prior to surgery, the disappearance, after resection, of the epileptiform pattern found in the pre-resection electrocorticography, with Engel I at last follow-up. Conclusions: The majority of patients operated on for drug-resistant temporal lobe epilepsy were seizure-free at the last follow-up. The complete resection of the epileptogenic zone and the absence of crises in the first 6 months after surgery were associated with the statistics of the postoperative results(AU)

Sandhoff disease in the elderly: a case study.

Sandhoff disease is an infrequent, genetically caused disorder with a recessive autosomal inheritance pattern. It belongs to the gangliosidosis GM2 group and is produced by mutations in gen HEXB leading to reduction in enzymatic activity of enzymes ß-hexosaminidase A and B. Adult-onset GM2 gangliosidosis is rare. Here we report a white male who presented at age 69 with a fast-progression, motor neuron disease, mimicking amyotrophic lateral sclerosis (ALS), combined with autonomic dysfunction, sensory ataxia, and exaggerated startle to noise. Enzymatic assays demonstrated deficiency of both Hexosaminidases A and B leading to the diagnosis of Sandhoff disease.

Aceptabilidad del uso de dispositivos con interfaces de usuarios en la rehabilitación motora neurológica / Acceptability Of The Use Of Devices With User Interfaces In Neurological Motor Rehabilitation

Introducción: El avance de las nuevas tecnologías ha contribuido a elevar las opciones de interacción de las personas con los productos a partir del empleo de las interfaces de usuario. El uso de dispositivos con interfaces de usuario, diseñados como soportes orientados a la rehabilitación neurológica, puede potenciar y diversificar este proceso en contextos intra hospitalarios y extra hospitalarios. Objetivo: Identificar los criterios que determinan la aceptabilidad de estos dispositivos en la rehabilitación motora de pacientes con enfermedades neurológicas. Métodos: La muestra estuvo conformada por 31 pacientes del Instituto de Neurología y Neurocirugía tributarios de rehabilitación motora y un grupo control (N = 62) con sujetos sanos. Se construyó un cuestionario con 32 ítems que exploran los criterios de aceptabilidad de las interfaces de usuario. La versión final del cuestionario se obtuvo de la evaluación según criterio de expertos y el cálculo de la consistencia interna mediante el alfa de Cronbach. A los valores obtenidos durante la aplicación del cuestionario se les realizó un análisis factorial usando como método de rotación el varimax normalizado. El criterio para extracción de factores fue el método de autovalores de Scree. Resultados: La aceptabilidad del uso de dispositivos con interfaces de usuario está condicionada por tres categorías fundamentales: seguridad, expectativas y facilidad de asimilación. Conclusiones: La aceptabilidad de estos dispositivos depende de garantizar la seguridad en su uso, cumplir con las expectativas de una rehabilitación autónoma y hacer evidente y viable su facilidad de asimilación. Contar con estos criterios redunda en la obtención de requerimientos ergonómicos para el diseño de estos dispositivos(AU)

Introduction: The advance of new technologies has contributed to raising the interaction options of people with products from the use of user interfaces. The use of devices with user interfaces, designed as supports aimed at neurological rehabilitation, can enhance and diversify this process in intra-hospital and extra-hospital contexts. Objective: Identify the criteria that determine the acceptability of these devices in the motor rehabilitation of patients with neurological diseases. Methods: The sample consisted of 31 patients from the Institute of Neurology and Neurosurgery who needed motor rehabilitation and a control group (N = 62) with healthy individuals. A questionnaire with 32 items was created and it explored the acceptability criteria of user interfaces. The final version of the questionnaire was obtained from the evaluation according to expert criteria and the calculation of internal consistency using Cronbach's alpha. To the values obtained during the application of the questionnaire, there was performed a factor analysis using the normalized varimax as the rotation method. The criterion for factor extraction was the Scree eigenvalue method. Results: The acceptability of the use of devices with user interfaces is conditioned by three fundamental categories: security, expectations and ease of assimilation. Conclusions: The acceptability of these devices depends on guaranteeing safety in their use, meeting the expectations of an autonomous rehabilitation and making evident and viable their ease of assimilation. Having these criteria, results in obtaining ergonomic requirements for the design of these devices(AU)

Intervención integral en el ictus / Comprehensive intervention in stroke

Introducción: se mantiene el debate sobre qué tipos de intervenciones para la recuperación del ictus ofrecen mejores resultados para el paciente. Objetivo: evaluar el efecto de una intervención integral durante seis meses sobre la recuperación funcional en pacientes con ictus. Métodos: la muestra estuvo compuesta por 42 participantes con ictus: un grupo experimental (N = 22) con una media de edad de 52,68 años (DE = 14,39) que recibió una intervención integral, intensiva y multidisciplinar, y un grupo control (N = 20) con una media de edad de 56,20 años (DE = 14,82) que no recibió este tipo de intervención. Se valoraron los siguiente índices de severidad del ictus: Escala de Coma de Glasgow, Escala Canadiense, estancia en Unidad de Cuidados Intensivos, signos de enclavamiento uncal, signos de hipertensión endocraneal, volumen del hematoma/área isquémica, desplazamiento de línea media, necesidad de cirugía y tiempo total de hospitalización. Ambos grupos eran equivalentes en estos índices de gravedad. El grado de funcionalidad fue medido con la aplicación de la escala Functional Independence Measure and Functional Assessment Measure. Esta prueba se aplicó al inicio de la intervención y 6 meses después. Resultados: se observó una evolución positiva en ambos grupos en todas las áreas de la escala. La intervención integral y un menor tiempo total de hospitalización se relacionaron con una mejor recuperación funcional en el ictus. Conclusiones: se sugiere la necesidad de realizar estrategias de rehabilitación integral en los pacientes con ictus(AU)

Introduction: debate is currently underway about what types of stroke recovery interventions are more beneficial for patients. Objective: evaluate the effect of a six-month comprehensive intervention on the functional recovery of stroke patients. Methods: the study sample was 42 stroke patients: an experimental group (N = 22), mean age 52.68 years (SD = 14.39), who received a comprehensive intensive multidisciplinary intervention, and a control group (N = 20), mean age 56.20 years (SD = 14.82), who did not receive this type of intervention. The following stroke severity indices were applied: Glasgow Coma Scale, Canadian Scale, intensive care unit stay, uncal latching signs, endocranial hypertension signs, hematoma volume / ischemic area, midline displacement, need for surgery and total hospital stay time. These severity indices were similar in the two groups. Degree of functionality was gauged with the scales Functional Independence Measure and Functional Assessment Measure. This test was applied at the start of the intervention and 6 months later. Results: both groups had a positive evolution in all the areas of the scale. The comprehensive intervention and a shorter total hospital stay were associated to better functional recovery from stroke. Conclusions: the need is suggested to implement comprehensive rehabilitation strategies in stroke patients(AU)

Enfermedad de Hirayama en un adolescente / Hirayama disease observed in an adolescent

La Enfermedad de Hirayama —o amiotrofia monomélica— es una afección de baja frecuencia y escasamente reportada en la edad pediátrica. Se presenta el caso clínico de un adolescente de 15 años de edad con disminución de la fuerza muscular y pérdida de la masa muscular, que comenzó a los 10 años de edad por la mano izquierda, y le afectó posteriormente el antebrazo. Mantuvo un curso progresivo durante 3 años, para luego mantenerse estable. El electromiograma de aguja arrojó lesión de axones motores o motoneuronas dependientes de los miotomas C7-T1, y en menor grado, C5-C6. En la tomografía axial computarizada con contraste endovenoso en marcada flexión cervical, se observó desde C7-T2 una evidente ectasia venosa posmedular asimétrica, predominantemente del lado izquierdo, por congestión del plexo venoso vertebral posterior interno. En este paciente la enfermedad se detuvo espontáneamente, en otros casos es necesario limitar la motilidad de la columna con el uso de un collar cervical, y solo llegar a la cirugía en los casos más severos de evolución rápida(AU)

Hirayama disease or monomelic amyotrophy is a low frequent, barely reported illness at pediatric ages. Here is the clinical case of 15 years-old boy that presented with reduced muscular strength and loss of muscle mass; this condition began at the age of 10 year in his left hand and then affected the forearm. The illness progressed for three years and then remained stable. The needle electromyogram showed a lesion in C7-T1 myotome-depending motor axons or motoneurons and to less extent in those C5-C6 depending ones. The venous contrast computed tomography on a marked cervical cord flexion position; it was observed an evident asymmetric postmedullary vein ectasia from the C7-T2 myotomes, mainly on the left side, caused by the internal posterior vertebral vein plexus congestion. There was spontaneous remission of the disease in this patient, but it is necessary in other cases to limit the cervical cord motility with the use of a collar and to only perform surgery in the most rapidly evolving and severe cases(AU)

Enfermedad de hirayama en un adolescente / Hirayama disease observed in an adolescent

La Enfermedad de Hirayama -o amiotrofia monomélica- es una afección de baja frecuencia y escasamente reportada en la edad pediátrica. Se presenta el caso clínico de un adolescente de 15 años de edad con disminución de la fuerza muscular y pérdida de la masa muscular, que comenzó a los 10 años de edad por la mano izquierda, y le afectó posteriormente el antebrazo. Mantuvo un curso progresivo durante 3 años, para luego mantenerse estable. El electromiograma de aguja arrojó lesión de axones motores o motoneuronas dependientes de los miotomas C7-T1, y en menor grado, C5-C6. En la tomografía axial computarizada con contraste endovenoso en marcada flexión cervical, se observó desde C7-T2 una evidente ectasia venosa posmedular asimétrica, predominantemente del lado izquierdo, por congestión del plexo venoso vertebral posterior interno. En este paciente la enfermedad se detuvo espontáneamente, en otros casos es necesario limitar la motilidad de la columna con el uso de un collar cervical, y solo llegar a la cirugía en los casos más severos de evolución rápida.

Hirayama disease or monomelic amyotrophy is a low frequent, barely reported illness at pediatric ages. Here is the clinical case of 15 years-old boy that presented with reduced muscular strength and loss of muscle mass; this condition began at the age of 10 year in his left hand and then affected the forearm. The illness progressed for three years and then remained stable. The needle electromyogram showed a lesion in C7-T1 myotome-depending motor axons or motoneurons and to less extent in those C5-C6 depending ones. The venous contrast computed tomography on a marked cervical cord flexion position; it was observed an evident asymmetric postmedullary vein ectasia from the C7-T2 myotomes, mainly on the left side, caused by the internal posterior vertebral vein plexus congestion. There was spontaneous remission of the disease in this patient, but it is necessary in other cases to limit the cervical cord motility with the use of a collar and to only perform surgery in the most rapidly evolving and severe cases.